Revertant Mosaicism – Patchwork w skórze

Reaktywacja mozaiki u pacjenta z martwiczą naskórkową bulloidą. Na nadgarstku widoczny jest przebarwiony, rewersyjny plaster otoczony różową, pokrytą bliznami skórą. Miejsce biopsji łaty jest zaznaczone czarnym atramentem. Pacjentem jest pacjent 13.
Powracający mozaikowość występuje wtedy, gdy dziedziczna mutacja powodująca chorobę jest korygowana przez spontaniczne zdarzenie genetyczne w komórce somatycznej, po którym następuje ekspansja tej przywróconej komórki.1 Zjawisko to zostało uznane za przyczynę łagodniejszych niż oczekiwano klinicznych fenotypów u pacjentów z zespoły pierwotnego niedoboru odporności lub dystrofia mięśniowa.2 W skórze pacjentów z dziedziczną chorobą pęcherzykową naskórka pęcherzykowego, reaktywny mozaikowatość objawia się jako małe plamy jednorodnie pigmentowanej skóry otoczonej przez skórę, która łatwo pęka (ryc. Continue reading „Revertant Mosaicism – Patchwork w skórze”

Kamienie w pierwotnej hiperoksalurii – wyjaśnienie

Chcemy wyjaśnić informacje opublikowane w naszym liście o pierwotnej hiperoksalurii, który niedawno pojawił się w czasopiśmie (wydanie z 3 lipca 2008 r.). Poprzednio opublikowaliśmy artykuł dotyczący kamieni szczawianowych w Journal of Nephrology.23 Trzynaście przypadków z nasze wcześniejsze sprawozdanie zostało uwzględnione w 74 przypadkach opisanych w naszym liście do dziennika, podczas gdy 61 z 74 przypadków (82%) było nowością. Nasz list skupił się na bardzo charakterystycznych cechach morfologicznych kamienia na poziomie mikrometrów, co wykazano za pomocą skaningowego mikroskopu elektronowego. Żadne obrazy nie są duplikatami wcześniej opublikowanych materiałów. W ostatnim liście nie odwołaliśmy się do naszego wcześniejszego sprawozdania i przepraszamy za to zaniedbanie. Continue reading „Kamienie w pierwotnej hiperoksalurii – wyjaśnienie”

Równoważenie korzyści i ryzyka długodziałających beta-agonistów o przedłużonym działaniu – wpływ wartości ad

Spośród 60 954 pacjentów w tych badaniach 11% stanowiły osoby w wieku od 12 do 17 lat, a 6% było dziećmi (w wieku od 4 do 11 lat). Zastosowano złożony punkt końcowy zgonu związanego z astmą, intubacji lub hospitalizacji, a było ich 2,80 więcej na 1000 pacjentów w grupie otrzymującej LABA niż w grupie, która tego nie zrobiła (patrz wykres, panel A). W badaniach porównujących terapię LABA bez przypisanych wziewnych kortykosteroidów z terapią inną niż LABA stwierdzono statystycznie istotną różnicę w częstości 3,63 na 1000 osobników, podczas gdy w badaniach porównujących LABA plus przypisane wziewne kortykosteroidy z samym wziewnym kortykosteroidami różnica wynosiła jedynie 0,25. na 1000 osób i nie było znaczące. Wyniki dla poszczególnych leków wykazały zwiększone ryzyko związane z formoterolem, salmeterolem i Symbicortem, ale nie z Advair. Continue reading „Równoważenie korzyści i ryzyka długodziałających beta-agonistów o przedłużonym działaniu – wpływ wartości ad”

Walsartan w zapobieganiu nawrotowemu migotaniu przedsionków ad 7

Poprzednie próby i metaanalizy sugerowały wyraźniejszy efekt tych środków, gdy są stosowane w prewencji pierwotnej, 19-24,29,30, być może z powodu korzystnego wpływu na patofizjologiczny substrat migotania przedsionków (tj. Przebudowy strukturalne lub elektryczne lub oba) przed wystąpieniem nieodwracalnej przebudowy przedsionków. Nie ocenialiśmy także skuteczności terapii inhibitorami ACE, która podobno podobna była do skuteczności terapii ARB29 .30 Jednym z ograniczeń wielu dużych badań klinicznych, w których wystąpienie migotania przedsionków nie jest pierwszorzędowym punktem końcowym, jest metoda stosowana do wykrywania nawrotów migotania przedsionków. Próby takie często opierają się na wynikach elektrokardiografii przeprowadzonej podczas zaplanowanych wizyt w gabinecie lekarskim lub na doniesieniu o objawach pacjenta (jak w przypadku Interwencji Losartan w celu zmniejszenia punktu końcowego w nadciśnieniu tętniczym [LIFE], Candesartan w niewydolności serca: ocena zmniejszenia umieralności i zachorowalności [CHARM ], a także badania nad oceną długotrwałego stosowania walsartanu [VALUE] walsartanu). 22, 23, 24. Continue reading „Walsartan w zapobieganiu nawrotowemu migotaniu przedsionków ad 7”