W przypadku mutacji, które wystąpiły u więcej niż jednego pacjenta, niezależnie od tego, czy pacjenci byli spokrewnieni, liczba przypadków, w których zaobserwowano jakąkolwiek nieprawidłowość (N), podano w nawiasach. Wszystkie wcześniej nieznane mutacje są oznaczone gwiazdką. Podstawową ostrość hemofilii dla każdego pacjenta obrazuje kolor tekstu określającego jego mutację, z czarnym, niebieskim i czerwonym, wskazując odpowiednio na ciężką, umiarkowaną i łagodną chorobę. W przypadku mutacji stwierdzonych u co najmniej jednego pacje...
Wskaźniki rozpowszechnienia H1 i H2 wyniosły odpowiednio 0,93 i 0,07 wśród białych w tym badaniu (86 osób) oraz 0,35 i 0,37 wśród czarnych . Wskaźniki rozpowszechnienia H3, H4 i H5 wynosiły odpowiednio 0,22, 0,04 i 0,01 wśród czarnych. Kogenate (Bayer) i Recombinate (Baxter), dwa produkty rekombinowanego czynnika VIII o pełnej długości, zatwierdzone obecnie do stosowania u osób z hemofilią A, odpowiadają sekwencjom aminokwasów odpowiednio H1 i H221. jeden na czterech Murzynów z hemofilią A, którzy wymagają terapii zastępczej rekombinowan...
Odkryliśmy duże różnice w realizacji kluczowych klinicznych funkcjonalności w amerykańskich szpitalach. Tylko 12% szpitali wprowadziło elektroniczne notatki lekarzy we wszystkich jednostkach klinicznych, a skomputeryzowane zapisy dotyczące dostaw leków opisano jako wdrożone we wszystkich jednostkach klinicznych w 17% szpitali (tabela 2). Natomiast ponad 75% szpitali zgłosiło przyjęcie elektronicznego laboratorium i systemów raportowania radiologicznego. Spora liczba szpitali zgłosiła, że wdrożyła kilka kluczowych funkcji w jednej lub kilku (a...
