W przypadku mutacji, które wystąpiły u więcej niż jednego pacjenta, niezależnie od tego, czy pacjenci byli spokrewnieni, liczba przypadków, w których zaobserwowano jakąkolwiek nieprawidłowość (N), podano w nawiasach. Wszystkie wcześniej nieznane mutacje są oznaczone gwiazdką. Podstawową ostrość hemofilii dla każdego pacjenta obrazuje kolor tekstu określająceg...
Objawy w zakresie narządu trawienia w późniejszym okresie sprowadzają się do wyciek surowiczo-ropnego lub krwisto-ropnego przez odbyt, zaparcia i jako wyrazu zwężenia odbytnicy do stolców ołówkowa tych, bolesnego parcia na stolec i bólów kurczowych w brzuchu. Ternu mogą towarzyszyć dreszcze, gorączka, ogólne osłabienie i bóle w stawach. Badaniem odbytnicy stwier...
Czy koncentracja na jednej kampanii sygnalizuje konieczność poświęcenia uwagi innym równie ważnym procesom? Ogromna liczba obowiązujących obecnie wymogów dotyczących dokumentacji i praktyk medycznych wymaga szerokiego zakresu osiągnięć technologicznych, projektowania obiektów, inżynierii czynników ludzkich i nauk wdrażania, aby maksymalnie zapobiegać ludzkim bł...